XIV CONGRESSO NAZIONALE SIMMESN

Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale Montesilvano – Pala Dean Martin – 15/18 ottobre 2024

Chieti, 11 ottobre 2024. Si terrà, presso il Pala Dean Martin di Montesilvano dal 15 al 18 settembre, il XIV Congresso Nazionale della Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale (SIMMESN). Il Congresso, presieduto dal Prof. Vincenzo De Laurenzi, Direttore del Laboratorio di screening neonatale dell’Università G. d’Annunzio e dal Prof. Andrea Pession, Presidente di SIMMESN, è un appuntamento annuale che riunisce tutti i professionisti coinvolti nello screening neonatale, nello studio, nella diagnosi e nella cura delle malattie metaboliche ereditarie.

Quest’anno, per la prima volta, verrà organizzata una sessione su temi di laboratorio, che si terrà a Chieti, presso il Centro di Studi e Tecnologie Avanzate (CAST), della “d’Annunzio”, sede del Laboratorio di Screening neonatale per l’Abruzzo. Nelle varie sessioni scientifiche, con un approccio multidisciplinare, verranno approfonditi e discussi i temi rilevanti sulla biologia, biochimica, genetica, psicologia, nutrizione e assistenza medica delle malattie metaboliche ereditarie.

“Il Congresso – annuncia il professor Vincenzo De Laurenzi – è il riconoscimento all’impegno dei professionisti abruzzesi, il laboratorio di screening e i centri clinici regionali, coinvolti nello screening neonatale, nella diagnosi e cura delle malattie metaboliche ereditarie. In Abruzzo lo screening – ricorda il prof. De Laurenzi – è stato attivato dagli anni 90 per due sole malattie (ipotiroidismo Congenito e Fenilchetonuria) e, poi, per Fibrosi Cistica; nel 2018 in applicazione della Legge sullo screening neonatale esteso-SNE, si è arrivati ad un pannello di 49 malattie. Lo screening viene effettuato dal Laboratorio di Biochimica Analitica-Proteomica-Endocrinologia e Genetica Medica del CAST alla d’Annunzio, che vanta una consolidata esperienza di ricerca e applicazione delle tecnologie necessarie per i test di screening. Il pannello di malattie oggetto di Screening Neonatale è in aggiornamento periodico da parte del Ministero della Salute.

Dal punto di vista tecnologico, è già possibile la diagnosi precoce, con analisi su spot, di ulteriori malattie rispetto a quelle indicate nella Legge 167/2016. In questo contesto, il Laboratorio della d’Annunzio ha proposto e finanziato un progetto pilota avviando lo screening per altre 7 malattie tra cui l’atrofia muscolare spinale (SMA), la sindrome adrenogenitale e le malattie lisosomiali. Grazie al progetto il pannello SNE in Abruzzo comprende oggi 56 malattie, e ciò rende la Regione seconda in Italia per numero di malattie sottoposte a screening neonatale. Il Laboratorio – precisa il professor De Laurenzi – è al centro di una rete che coinvolge i punti nascita, il Centro di Coordinamento dello Screening Neonatale Esteso Regione Abruzzo – UOC Pediatria, Ospedale S. Spirito- Pescara, la Clinica Pediatrica dell’Ospedale Clinicizzato SS Annunziata – Chieti, la UOC Patologia Metabolica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Roma e la medicina territoriale. Lo Screening Neonatale in Abruzzo – conclude il professor De Laurenzi – rappresenta un esempio virtuoso di ricerca traslazionale e di sinergia tra Università e Sistema Sanitario Regionale”.

Maurizio Adezio